肝豆状核变性(Wilson病)是什么病?

肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种罕见而严重的遗传性疾病,主要影响人体内铜的代谢。这种疾病以英国内科医生Samuel Alexander Kinnier Wilson的名字命名,他在1912年首次描述了这种铜代谢紊乱引起的疾病。
肝豆状核变性主要由ATP7B基因突变引起,这导致了铜在肝脏和其他器官中的异常堆积。正常情况下,肝脏负责从食物中吸收铜并将其排出体外,但患有Wilson病的患者体内铜的排泄受阻,导致铜在体内积聚的问题。
病变的结果是铜在身体各个器官中积聚,尤其是在肝脏、大脑、眼睛和其他器官中的豆状核(basal ganglia)区域。这种积聚会对这些器官的功能造成严重影响,引起各种症状和并发症。
肝豆状核变性的症状可以因个体差异而有所不同,但常见的症状包括疲乏、恶心、黄疸、腹部肿胀、肝脾肿大、肝功异常、震颤、肌无力和行走不稳。患有Wilson病的患者还可能出现认知问题、行为异常、抑郁情绪以及眼部症状(如Kayser-Fleischer环)等。
肝豆状核变性如果未能及时诊断和治疗,可能会导致严重的后果,包括肝功能衰竭、精神症状加重、肌张力障碍以及神经系统疾病。因此,早期诊断和有效治疗对于Wilson病的管理至关重要。
治疗肝豆状核变性的主要方法是使用螯合剂,如D-硫唑嘌呤(D-penicillamine)和三巯氨汞(trientine hydrochloride),以帮助机体排出多余的铜。另外,医生还可能建议采取一些饮食措施,如限制含铜食物的摄入,以帮助控制病情。
Wilson病是一种严重的遗传性疾病,会影响患者的生活质量并可能导致严重并发症。通过早期诊断、有效治疗和积极管理,患者可以有效控制病情和减轻症状,从而改善他们的生活质量。对于患有遗传性疾病的个体来说,遵循医生的建议、定期复诊以及避免风险因素对于管理疾病至关重要。