重磅！复旦大学团队在《科学》发表突破性研究，为致命罕见脑病ALSP带来治疗希望
大脑是人体最复杂的器官，每日处理大量信息并支持各种关键功能。在确保神经元正常运作的同时，小胶质细胞以“保卫者”的身份发挥重要作用，负责清理代谢废物、杀灭入侵病原体以及修复神经损伤。然而，当小胶质细胞功能受损时，可能诱发一类致命的罕见脑病——成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)。
ALSP是一种由 CSF1R基因突变 引起的神经退行性疾病，患者通常在40岁左右开始出现运动障碍、认知衰退和语言问题，平均生存期仅为3~6年，迄今被认为“无药可治”。然而，最近发表在《科学》(Science)杂志上的一项研究，或将改写这一疾病的治疗格局。复旦大学上海医学院彭勃教授、饶艳霞教授团队与上海市第六人民医院曹立教授团队合作，提出了一种全新的治疗策略，通过 骨髓移植替换病变小胶质细胞，成功实现了ALSP的疾病控制。
ALSP的核心病理：从小胶质细胞数量减少到功能紊乱
ALSP的发病机制主要围绕 CSF1R基因突变 这一核心展开。CSF1R突变导致小胶质细胞功能失常，其具体表现为：
小胶质细胞数量锐减：
病变小胶质细胞的数量显著下降(减少约70%)，难以维持正常的神经保护功能。
炎症与毒素释放：
剩余的小胶质细胞不仅无法履行“垃圾清理”职责，还释放有害分子，加剧神经损伤。
神经退行性改变：
髓鞘破坏、脑白质损伤逐步加重，最终导致严重的认知、运动功能衰退。
科研难题的突破：全新小鼠模型精准模拟ALSP
由于ALSP极其罕见，早期的动物实验并未能全面再现该疾病的病理特征。复旦研究团队通过分析全球ALSP患者的基因突变数据，锁定了两个最常见的CSF1R突变位点(I794T与E633K)，培育出高度符合真实病情的小鼠模型。这些小鼠成功模拟了ALSP核心特征，包括：
小胶质细胞减少;
脑白质损伤与髓鞘破坏;
运动协调障碍与认知功能衰退。
这一模型为深入探讨ALSP的病理机制和治疗策略打下了坚实基础。
突破性疗法：骨髓移植(Mr BMT)替换病变小胶质细胞
针对小胶质细胞功能障碍，彭勃团队早在数年前提出“小胶质细胞替换策略”(Mr BMT)。该技术通过骨髓移植，用健康供体的骨髓细胞替换患者病变小胶质细胞，恢复细胞功能。
治疗原理：
清除病变小胶质细胞：
通过药物手段，清除突变小胶质细胞，为健康细胞“腾出空间”。
骨髓细胞替代：
健康骨髓细胞被移植到患者体内，分化为功能正常的小胶质细胞，重建神经保护机制。
动物实验成果：
在ALSP小鼠模型的测试中，Mr BMT展示了优越的治疗效果：
替换效率超过90%;
小胶质细胞数量恢复正常;
脑白质损伤显著修复;
运动与认知功能显著改善。
此外，研究还提出了其他两种补充方案：基于外周血细胞移植的 Mr PB 技术 和精准局部移植的 Mr MT 技术，为疾病干预提供了多样选择。
从动物模型到临床试验：实证ALSP治疗突破
基于动物实验的成功结果，团队开展了一项 骨髓移植(Mr BMT)临床研究，招募了8名ALSP患者进行治疗并随访长达两年。
初步临床观察结果：
小胶质细胞代谢恢复：
受治疗患者供体小胶质细胞功能显著恢复，炎症逐步得到控制。
脑萎缩停止：
核磁共振检查显示，大脑萎缩停止，并且局部受损区域有所恢复。
病情趋于稳定：
在两年的随访中，患者的运动、语言及认知功能趋于稳定，部分指标甚至改善。
这些结果表明，骨髓移植为ALSP提供了一种有效控制疾病的治疗选择。
未来展望：优化疗法，探索其他神经系统疾病
尽管骨髓移植疗法在ALSP治疗中取得了突破性进展，研究团队正在进一步优化治疗方案，以提高替换效率并确保长期稳定性。同时，他们也计划探索该疗法在其他神经退行性疾病中的潜在应用，如：
阿尔茨海默病(AD);
多发性硬化症(MS);
其他小胶质细胞相关疾病。
结语：为罕见神经病患者带来新生希望
这项发表在《科学》上的研究标志着ALSP这一“无药可治”疾病的治疗取得了里程碑式突破。通过骨髓移植替换病变小胶质细胞，我们终于找到了延缓这一致命罕见脑病进展的有效方法。随着技术的进一步优化和普及，这项突破性疗法有望为更多患者带来希望，并推动神经科学领域的持续创新。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
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腹膜癌的标志物检查有哪些？
回答：腹膜癌是一种少见但危险的癌症类型，起源于腹膜上皮组织，通常难以早期发现。在腹膜癌的诊断和监测过程中，标志物检查起着至关重要的作用。标志物是指在人体生理、病理过程中能够检测出的一种特殊的生物化学指标，通过检测这些标志物的水平变化，医生可以更准确地判断疾病的发展和患者的情况。 关于腹膜癌的标志物检查，目前主要包括以下几种： 1. CA-125：CA-125是目前应用最广泛的腹膜癌标志物之一。它是一种糖蛋白，通常在卵巢、子宫、胰腺等组织中表达。腹膜癌患者体内CA-125水平常常升高，可以通过血液检测来评估腹膜癌的情况。 2. HE4：HE4是一种新型的腹膜癌标志物，对卵巢及其他生殖系统癌症诊断有较高的敏感性和特异性。与CA-125结合使用，可以提高对腹膜癌的诊断准确性。 3. AFP：甲胎蛋白（AFP）是一种与肝癌关联密切的标志物，但在某些腹膜癌患者中也可能出现升高。因此，在诊断腹膜癌时，有时也会检测AFP的水平。 4. CEA：癌胚抗原（CEA）是一种广泛应用于多种癌症类型的标志物，包括腹膜癌。其水平的变化可以提示腹膜癌的发展和转移情况。 5. CA19-9：CA19-9是一种糖蛋白，广泛应用于胰腺癌和结直肠癌的诊断，但在一些腹膜癌患者中也可能升高。因此，在腹膜癌的诊断中，CA19-9也被作为一个重要的标志物进行监测。 总的来说，腹膜癌的标志物检查对于诊断、疾病监测和治疗效果评估等方面都起着重要作用。单独依靠标志物检查并不能完全确诊腹膜癌，通常需要结合临床症状、影像学检查结果和病理组织学检查等综合资料来做出最终的诊断和治疗方案制定。因此，在面对可能患有腹膜癌的患者时，及时进行全面的检查和评估至关重要。让我们共同关注早期诊断和科学治疗，为战胜腹膜癌而努力。 -
鼻红粒病会导致皮肤瘢痕吗
回答：鼻红粒病（又称鼻炎性肉芽肿、鼻肉芽肿病）是一种慢性炎症性疾病，主要影响鼻部及周围组织。该病主要表现为鼻部红肿、疼痛、流脓等症状，严重者可能导致功能障碍和外观改变。随着疾病的发展，许多人开始关注鼻红粒病对皮肤的影响，特别是它是否会导致皮肤的瘢痕。 鼻红粒病的病理机制 鼻红粒病的发病机制相对复杂，涉及免疫系统的异常反应。炎症细胞的浸润和病变组织的增生是该病的主要特征。随着时间的推移，这种持续的炎症可能导致组织的纤维化和疤痕形成。 瘢痕的形成 瘢痕的形成是皮肤愈合过程中的一个重要环节，通常发生在伤口愈合或慢性炎症后。鼻红粒病所引起的局部组织损伤，如持续的红肿、溃烂和脓液分泌，均可能导致皮肤层的破坏和再生。在这种情况下，瘢痕组织会逐渐取代受损的正常皮肤，形成凹陷或隆起的瘢痕。 鼻红粒病与瘢痕的关系 虽然鼻红粒病本身并不是直接造成瘢痕的因素，但它引起的慢性炎症和组织损伤对瘢痕的形成有显著影响。长期的炎症反应可能导致皮肤的结构变化，使得局部皮肤失去弹性，形成不同类型的瘢痕。 1. 机体反应性：个体对刺激的反应程度不同，有些人可能在受到炎症刺激后，容易形成明显的瘢痕，而另一些人则可能在相似情况下形成较少的瘢痕。 2. 治疗方式：鼻红粒病的治疗方法如药物治疗、手术干预等也可能影响瘢痕的形成。如果及时进行合理的治疗，减轻炎症和损伤，可以降低瘢痕的风险。 预防和管理瘢痕 对于鼻红粒病患者来说，积极管理疾病是预防瘢痕形成的关键。以下是一些建议： 早期诊断与治疗：及时就医，进行病因检查和制定个性化的治疗方案，以控制炎症。 定期复查：定期到医院复查，监测病情变化并根据需要调整治疗方案。 皮肤护理：保持鼻部及周围皮肤的清洁，避免抓挠，以减少感染风险。 寻求专业意见：如已形成瘢痕，可考虑皮肤科医生的建议，进行激光治疗、局部注射或其他瘢痕修复治疗。 结论 虽然鼻红粒病本身并不会直接导致皮肤瘢痕的形成，但其引起的慢性炎症和组织损伤确实会增加瘢痕形成的风险。因此，对于该病患者而言，积极治疗和管理炎症，保持皮肤的健康是预防瘢痕的重要措施。如果有关于鼻红粒病或瘢痕形成的具体疑问，请及时咨询医生以获取专业意见。 -
急性支气管炎的恢复过程中如何保持良好心态
回答：急性支气管炎是一种常见的呼吸道疾病，通常由病毒感染引起，症状包括咳嗽、喉咙痛、气短等。这种疾病虽然通常不严重，但在恢复过程中，会给患者带来一定的身体和心理负担。在此，我们探讨在急性支气管炎的恢复过程中，如何保持良好的心态，以帮助自己更快康复。 1. 理解疾病本质 首先，了解急性支气管炎的成因以及恢复过程是保持良好心态的基础。患者应该明白，这种疾病通常是由病毒引起的，通常在几周内会自我缓解。因此，保持乐观、接受身体的恢复过程是非常重要的。了解相关的信息，可以消除许多不必要的焦虑。 2. 设定合理的期待 在治疗急性支气管炎时，每个人的恢复速度不同。患者应设定合理的期待，避免给自己施加过大的压力。在恢复的过程中，可以制定一些小目标，例如每天走几步路、喝足够的水等，逐步恢复日常生活，而不必追求立刻恢复到正常状态。 3. 积极寻求支持 在恢复过程中，可以向家人和朋友寻求支持，分享自己的感受与遭遇。亲友的理解与关心能够帮助缓解焦虑情绪，使患者感到不再孤单。同时，也可以加入一些患者支持群组，与其他面临同样问题的人交流经验和感受，共同度过这一艰难时期。 4. 采取积极的自我护理措施 积极的自我护理能够提高自信心，增进恢复过程中的心态。例如，保持良好的饮食习惯，摄入丰富的维生素和矿物质，增强身体免疫力；适当的休息和睡眠也有助于身体恢复。此外，可以通过深呼吸练习、温和的瑜伽或冥想来缓解压力，提升心理健康。 5. 学会放松与娱乐 面对病痛时，适当的放松与娱乐活动能够有效减轻心理负担。可以选择自己喜欢的书籍、电影或音乐，花时间沉浸在愉快的活动中，让心情得到释放。此外，也可以尝试绘画、写作等创造性的活动，帮助转移注意力，避免过度关注身体的不适。 6. 寻求专业帮助 如果在恢复过程中心理压力持续增加，影响到了生活质量，不妨寻求心理专业人士的帮助。他们能够提供策略和技巧，帮助缓解焦虑、抑郁等负面情绪。此外，医生也可以在必要时调整治疗方案，给予患者更好的身体支持。 结论 急性支气管炎的恢复过程充满挑战，但保持良好的心态能够显著促进康复。通过理解疾病、设定合理的期待、寻求支持、积极自我护理、放松娱乐，以及必要时寻求专业帮助，患者可以更从容地面对这一过程，最终迎来健康的曙光。愿每位患者都能在挑战中成长，找到内心的平静与力量。 -
病毒性感冒的症状有哪些
回答：病毒性感冒，通常被称为流感或普通感冒，是由多种病毒引起的一种呼吸道感染。与细菌性感染不同，病毒性感冒通常症状较轻，病程较短，但仍会对人们的生活造成一定影响。了解病毒性感冒的症状，有助于我们及早识别和采取适当的应对措施。 1. 发热 许多感染病毒性感冒的人会出现发热症状。虽然不是所有人都会发热，但常见的体温通常在37.5°C到38.5°C之间。发热通常伴随着寒战和身体不适的感觉。 2. 喉咙痛 喉咙痛是病毒性感冒的常见症状之一。病人在吞咽时可能会感到疼痛，喉咙可能会干燥或刺痛。这是因为病毒感染会导致咽喉黏膜发炎。 3. 咳嗽 干咳或有痰咳嗽是病毒性感冒的又一典型表现。初期咳嗽往往是干咳，随着病程的发展，可能会出现带痰的咳嗽。咳嗽有时可能会影响睡眠，造成额外的不适。 4. 流鼻涕和鼻塞 病毒性感冒通常会导致流鼻涕和鼻塞，影响呼吸。病人可能会感到鼻腔内充满压力，呼吸不畅。这种症状在早期最为明显，伴随着打喷嚏的情况也很常见。 5. 全身乏力和肌肉疼痛 在感染期间，病人往往感到全身乏力和肌肉疼痛。这种疲惫感和肌肉酸痛通常是由体内的炎症反应引起的。在一些情况下，关节也可能感到不适。 6. 头痛 病毒性感冒还可能导致轻微的头痛。这种头痛一般不是非常剧烈，但会与其他症状一起出现，使患者更加不适。 7. 其他症状 此外，有些人还可能经历恶心、不适或食欲下降等症状。虽然这些症状较少见，但在一些情况下也可能影响患者的日常生活。 如何应对病毒性感冒 在识别到病毒性感冒的症状后，及时采取措施是非常重要的。饮用足够的水分、保证充足的休息以及适当的营养摄入可以帮助身体更快恢复。同时，针对症状可以服用一些非处方药物，如退烧药、咳嗽药和抗感冒药。如果症状加重，或者出现呼吸困难、高烧不退等严重情况，应及时就医。 了解病毒性感冒的症状，能够帮助我们更好地管理健康。在流感季节，注意个人卫生，如勤洗手和避免与病人密切接触，有助于预防病毒传播。希望每个人都能健康平安，远离病毒性感冒的困扰。 -
焦虑症的患者如何控制情绪
回答：焦虑症是一种常见的心理健康问题，影响着全球数百万人。患者常常体验到持续的担忧、紧张和不安，甚至可能在日常生活中感到难以应对。尽管焦虑症往往令人感到无助，但通过一些有效的技巧和策略，患者可以学会控制自己的情绪，提高生活质量。以下是一些帮助焦虑症患者控制情绪的方法。 1. 识别情绪 了解自己的情绪是控制焦虑的第一步。患者可以通过记录日记、情绪追踪应用程序或简单的自我反思，识别引发焦虑的情境和情绪反应。明确识别情绪后，可以更有针对性地进行应对。 2. 深呼吸与放松技巧 深呼吸和放松技巧可以有效减轻焦虑症状。当感到紧张时，尝试慢慢吸气，保持几秒钟，然后缓慢呼气。可以重复几次，帮助身体平静下来。其他放松技巧还包括渐进性肌肉放松、冥想和瑜伽，这些方法可以帮助缓解身体的紧张感。 3. 认知行为疗法（CBT） 认知行为疗法是一种帮助患者识别和改变负面思维模式的有效治疗方法。通过与专业心理咨询师的合作，患者可以学习如何更积极地看待问题，从而减少不必要的焦虑。CBT常常包含指导患者挑战和重构思维的练习，有助于缓解焦虑情绪。 4. 定期运动 身体活动被证实能有效降低焦虑水平。无论是散步、跑步、瑜伽还是其他形式的锻炼，规律的运动都能帮助释放体内的压力，并促使大脑分泌更多的正面情绪激素，比如内啡肽。 5. 建立支持系统 与朋友、家人或支持小组建立良好的关系，可以为焦虑症患者提供必要的情感支持。在遇到困难时，分享自己的感受和经验，可以缓解内心的孤独感。同时，倾诉和倾听彼此的问题，也能增强应对焦虑的能力。 6. 制定切实可行的计划 面对焦虑时，制定小而具体的行动计划可以帮助患者更好地管理生活中的各种挑战。将任务分解为小步骤，逐一完成，可以使人产生成就感，并降低对未来的未知恐惧感。 7. 保持良好的生活习惯 良好的作息、饮食和睡眠习惯对情绪控制至关重要。避免过度摄入咖啡因和酒精，保持规律的作息时间，优先保证足够的睡眠，有助于身心健康，进而提升对焦虑的抵御能力。 8. 寻求专业帮助 当焦虑症状影响到日常生活时，及时寻求专业帮助至关重要。心理医生或精神科医生可以根据个体情况制定个性化的治疗方案，包括药物治疗和心理治疗，帮助患者逐步恢复正常生活。 结语 焦虑症并不是无解的难题，通过识别情绪、学习情绪调节技巧以及寻求专业支持，患者可以更有效地控制情绪，提升生活质量。每个人的经历都是独特的，找到适合自己的应对策略将有助于平稳度过焦虑的时刻，拥抱更积极的生活。 -
闭经分期与诊断有何关系？
回答：闭经是指女性在正常的生理期内，月经周期延长超过三个月或者出现周期性的经期消失现象。闭经的出现可能受到多种因素的影响，从生活方式，压力，饮食到患有疾病等等。 闭经分期的诊断对于了解闭经的原因至关重要。首先，闭经可以分为初潮前闭经、生殖年龄闭经和绝经期闭经。初潮前闭经通常指女性在15岁之前还未有月经初潮；生殖年龄闭经是指在生育年龄内因某种原因导致月经突然中止；绝经期闭经则是指女性停经一个连续的周期，标志着生育能力的终结。 在诊断闭经的过程中，医生会进行详细的病史询问和身体检查，包括测量体温、测量体重、观察性征等。此外，医生可能会要求进行血液检查、内分泌激素检测、超声波检查等，以帮助确定闭经的具体原因。闭经的原因可能包括但不限于内分泌失调、卵巢功能障碍、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征、甲状腺问题、压力和营养不良等。 对于闭经的治疗，则需根据闭经的具体原因进行个体化的治疗。例如，如果闭经是由于内分泌失调导致的，可以通过生活方式改变、药物治疗或手术进行调节。如果闭经是由于卵巢功能障碍导致的，可能需要进行替代疗法或其他方法来促进卵巢功能。 总的来说，闭经分期与诊断密切相关，了解闭经的分期有助于医生更准确地确定闭经的原因，并制定个体化的治疗方案。及早发现闭经问题并进行正确治疗，有助于维护女性的生殖健康和促进身体的整体健康。因此，对于有闭经问题的女性来说，定期体检和就医是非常重要的。
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